Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie congénitale, rare et héréditaire du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est présent dans tout l’organisme, de sorte que les symptômes de cette maladie sont très divers. Elle peut entraîner une peau trop tendue et facilement blessée ainsi que des déchirures des organes internes, des ligaments, des tendons et des vaisseaux. De plus, la maladie se caractérise par des articulations trop mobiles.
Les causes du syndrome d’Ehlers-Danlos
Il existe différentes formes du syndrome ehlers danlos, mais les causes n’ont pas encore été entièrement étudiées.
On pense que certaines formes de SDE sont causées par un trouble génétique du collagène dans le tissu conjonctif. Le collagène est une protéine fibreuse qui est un composant de la peau, des tendons, des ligaments, des articulations, etc. et qui est responsable de l’élasticité de la peau.
Pour d’autres types de SDE, les causes sont encore inconnues.
Syndrome d’Ehlers-Danlos : Symptômes
Les symptômes du SDE peuvent être plus ou moins prononcés et varient considérablement. Ainsi, les symptômes peuvent se manifester dans une mesure différente pour chaque type.
Les symptômes typiques sont.. :
D’autres symptômes peuvent également apparaître, selon le type de SDE.
Critères diagnostiques du syndrome d’Ehlers-Danlos
En mars 2017, de nouveaux critères de diagnostic ont été publiés, qui permettent une classification complète et spécifique de la maladie. Selon ces critères, on distingue aujourd’hui 13 types de syndrome ehlers danlos, bien qu’il n’existe pas encore de traduction allemande de ces critères :
Souvent, les symptômes ne permettent pas une affectation claire à l’un des types — la classification est donc plutôt considérée comme une ligne directrice approximative et la recherche sur les types n’est en aucun cas considérée comme complète.
EDS : Le classement de Villefranche
Jusqu’en 2017, une distinction était faite entre un petit nombre de formes différentes du syndrome ehlers danlos, connu sous le nom de classification Villefranche, qui est toujours établie en Allemagne. Les types suivants et leurs symptômes typiques appartiennent à cette classification :
Type classique : Type I et II (la peau est fortement sur-étirable et facilement blessée, elle a tendance à faire des bleus, la cicatrisation des plaies est médiocre, la mobilité des articulations, des organes internes et des vaisseaux peut également être affectée, les symptômes ne sont pas aussi prononcés dans le type I que dans le type II)
Type hypermobile : Type III (faible implication de la peau, hypermobilité articulaire prononcée avec dislocation fréquente, douleurs musculaires et articulaires chroniques, déformation de la colonne vertébrale et des extrémités
Type vasculaire : Type IV [peau translucide, fine et trop extensible, tendance aux ecchymoses, hypermobilité des petites articulations, les organes internes et les vaisseaux peuvent également être touchés]
Type kyphoscoliotique : Type VI [hyperextensibilité modérée à sévère de la peau, mauvaise cicatrisation des plaies, articulations extrêmement immobiles, les yeux et les organes internes peuvent également être touchés]
Type arthrochalasique : Type VII A/B [sur-extensibilité de la peau faible à moyenne, peau élastique et fine, mauvaise cicatrisation des plaies, sur-mobilité articulaire prononcée avec luxation fréquente de la hanche]
Dermatosparaxie de type : Type VII C [peau très flasque et relâchée, hyper mobilité prononcée des articulations, les organes internes peuvent également être touchés]
Parmi ces formes de SDE, les types hypermobile et classique sont les plus courants. Dans cette classification, on distingue également d’autres types exotiques, mais ils sont extrêmement rares.
Diagnose des EDS
Pour le diagnostic du SDE, la présence de symptômes cliniques et les critères par type sont déterminants. En outre, les antécédents familiaux peuvent fournir des informations complémentaires lors du diagnostic. Divers examens [dont certains excluent d’autres diagnostics], un test génétique ou une biopsie de la peau, dans lesquels la structure chimique du collagène de la peau est vérifiée, peuvent également être utilisés dans le diagnostic. L’hyperextensibilité des articulations peut être testée au moyen du « Beighton-Score ».
En pratique, le diagnostic n’est généralement pas établi sur la base des symptômes typiques, mais plutôt sur la base de l’apparition inhabituelle de divers symptômes, qui amènent les personnes concernées à renoncer à des énigmes et déclenchent une recherche souvent longue des causes.
En outre, le diagnostic correct est rendu plus difficile par le fait que la majorité des médecins ne connaissent pas suffisamment la maladie en raison de sa rareté. Les personnes concernées vivent donc une odyssée, qui dure souvent des années, jusqu’à ce qu’un diagnostic soit établi.
Syndrome d’Ehlers-Danlos : thérapie
L’EDS n’est pas guérissable. Les patients de type vasculaire sont considérés comme étant les plus à risque. Ils ont donc besoin de soins médicaux intensifs. Fondamentalement, le traitement de tous les patients atteints de SDE se concentre sur le soulagement des symptômes.
La surveillance du système cardiovasculaire, la physiothérapie ou les aides orthopédiques telles que les bandages peuvent soutenir la thérapie. Les mouvements impliquant une hyperextension ou un blocage des articulations doivent cependant être évités.
Si possible, les interventions chirurgicales ne devraient être pratiquées que dans des centres disposant d’une expertise suffisante dans le traitement du syndrome ehlers danlos.
En outre, le soutien émotionnel des parents et des amis est particulièrement important pour les personnes touchées afin de pouvoir faire face à la maladie. La thérapie comportementale et le soutien psychologique peuvent également être utiles.
EDS : vous pouvez le faire vous-même
Les mesures suivantes, entre autres, sont disponibles pour faciliter la vie des personnes touchées par le SDE:2
Le sport avec EDS
Les enfants et les adolescents en particulier, mais aussi de nombreux adultes, aiment faire du sport, ce qui permet d’éviter rapidement les petites blessures. Pour les patients touchés par le syndrome ehlers danlos ainsi que pour l’environnement social, il est donc très important de développer une compréhension de la maladie.
Dans la mesure où des activités sportives sont possibles, il est recommandé :